诺贝尔奖得主、美国加州大学伯克利分校教授兰迪•谢克曼,今年3月27日接受《深圳特区报》记者采访时曾说:“从理论上说,应用干细胞技术能治疗各种疾病,且其相较很多传统治疗方法具有无可比拟的优点。”验证他的话的时刻来了。干细胞真的竟然治愈了目前无法根治的遗传性疾病镰状细胞病!而更绝的是,干细胞治疗另一种遗传性疾病重型α-地中海贫血,竟然是通过这种方式!

干细胞治愈加拿大镰状细胞病患者

镰状细胞病是一种遗传性血液病,因红细胞呈镰刀状而得名。它是因血红蛋白分子功能紊乱而引起的疾患,当血红蛋白分子暴露在各种环境中,红细胞血红蛋白发生聚合,扭曲变形成镰状。由于镰状细胞病患者的红细胞形态异常,限制了红细胞在血管中流动,从而限制了其将氧气输送至身体的其他组织中,导致严重的疼痛和器官损伤甚至器官衰竭。对于这种疾病,传统医学至今尚无根治措施。但是,最近终于有好消息传来。

干细胞治疗难治遗传病!

据加拿大媒体最近报道,今年26岁来自加拿大埃德蒙顿的镰状细胞病成年患者Revée Agyepong,去年底接受干细胞移植,最近通过血液检测,结果表明她已被治愈,成功甩掉这种目前无法根治的病魔!加拿大卫生官员确认,Agyepong是加拿大第一位通过干细胞疗法治愈镰状细胞病的成年患者。

当初,Agyepong和她的姐姐主张尝试新的治疗手段干细胞移植治疗,而治疗需要利用她姐姐的干细胞。她姐姐身体健康,HLA测试结果显示其骨髓干细胞符合治疗要求。2017年11月,Agyepong在卡尔加里汤姆贝克癌症研究中心接受了干细胞移植手术,主导这次移植手术的是加拿大亚伯达骨髓移植项目的负责人Andrew Daly博士。Daly博士在一份声明中表示,基于干细胞移植治疗镰状细胞病在儿科人群中取得了非常好的结果,他们一直考虑在成人患者中实施干细胞移植治疗。“Agyepong符合干细胞移植手术的所有标准和要求,重要的是,她有一个百分百匹配的兄弟姐妹。在过去几个月里,我们看到了红血球的生产完全由移植的骨髓负责,患者血液中的镰刀状细胞血红蛋白的数量几乎下降到零。”

今年4月3日,Agyepong进行了血液检测,检测结果表明,26岁的Agyepong已被完全治愈。在得到这个好消息后,她高兴得激动地说:“我看到了隧道尽头的灯光,不再那么痛苦和精疲力竭。我为此感到兴奋!”

干细胞治疗难治遗传病!

尚在娘胎中她就接受干细胞治疗

在正式介绍这个案例前,我们先要介绍一下与之相关的遗传性疾病重型α-地中海贫血。这还得先从它的“上层领导”说起。地中海贫血(简称地贫)又称“海洋性贫血”,学名“珠蛋白生成障碍贫血”。它是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地中海贫血分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血等类型。

α-地中海贫血是地中海贫血的一种常见类型,属于常染色体不完全显性遗传疾病。从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国均是本病多发区,在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见,发病率达10%~14%。α-地中海贫血又可分为重型α-地中海贫血、中间型α-地中海贫血、轻型α-地中海贫血和静止型α-地中海贫血。

重型α-地中海贫血又称“HbBart's胎儿水肿综合征”,是最严重的一类地中海贫血。胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。这种疾病目前没有治愈的方法,在大多数情况下,患有这种病的胎儿由于在子宫内死亡或因缺乏治疗手段,其母亲不得不选择终止妊娠。

我们即将开讲的这个案例的主人公,一个患有重型α-地中海贫血的小不点,却是幸运的,她在娘胎里就接受了干细胞治疗,因此她的母亲无需终止妊娠。今年2月,她来到了这个世界上。她也成了全球首个在出生之前就参加干细胞移植临床试验的患者。EliannaConstantino的父母双方均是地中海贫血基因携带者。在她孕龄18周的时候,超声检查发现她的心脏增大了一倍,是正常尺寸的两倍,肺脏和其他器官也出现液体结构。她的大脑似乎缺乏氧气,尽管血液以异常的快速度流过这个器官。最后她被诊断患有重型α-地中海贫血。前面我们说过,这是最严重的一类地中海贫血,具有致命的危害。事实上,在出生之前,她就曾在母亲子宫内假死过。怎么办?要终止妊娠吗?

美国加州大学旧金山分校尼奥夫儿童医院的儿科以及胎儿外科医生Tippi MacKenzie博士及其团队作了大胆试验。医生们从Elianna的母亲身上分离出健康的干细胞,并通过脐带血管注射进去,为尚在母亲子宫里的Elianna进行干细胞治疗。4个月后,Elianna出生了,哭声嘹亮,满头细发闪闪发光,根本不像生病的样子。

干细胞治疗难治遗传病!

Elianna出生后,MacKenzie博士研究团队还不知道她是否已经完全痊愈。她仍需每三周输血一次,但是研究团队在她的血液中发现了她母亲的干细胞。下一步是看看她母亲的细胞是否会永久嵌入在她的骨髓中,也就是医学上所说的“移植”。

研究团队还想知道,Elianna母亲的干细胞能否在Elianna的生命中产生健康的血细胞。但是第一阶段的试验已经取得了成功,无论是Elianna的母亲还是Elianna似乎都没有任何副作用。MacKenzie博士激动地说:“我很高兴它是安全的,而且是可行的。”

负责监督婴儿治疗的医师ElliottVichinsky表示,子宫内干细胞移植有望在出生前成功治疗疾病。未来他们计划将子宫内干细胞移植应用至其他严重和危及生命的遗传疾病